武田我国宣告瑞普佳?(阿加糖酶α注射用浓溶液)正式上市,为用于确诊为法布雷病(α-半乳糖苷酶 A 缺少症)患者的长时间的人源性酶代替医治,酶代替疗法(ERT)是被国内外威望攻略/一致引荐为法布雷病的规范疗法。该疗法经过特异性地弥补患者体内缺少的酶,削减患者细胞内GL3的堆积,有用减轻患者的肢端痛苦、胃肠道症状,改进心肌肥厚,安稳肾功能,然后改进患者的日子医治和预后。
法布雷病是一种稀有的X连锁遗传性溶酶体贮积病,患者体内代谢产品三己糖酰基鞘脂醇(GL3)不能被裂解,在各安排和器官很多贮积,导致患者四肢一般有灼烧般的剧痛感,并伴有少汗、无汗和不散热等症状。跟着病程发展,症状会逐步加剧并呈现肾、心等器官病变,比如严峻的肾功能衰竭乃至是尿毒症,或脑卒中、心肌梗塞等心脑血管并发症,如得不到有用医治将严峻危及生命。2018年,我国将法布雷病列入第一批稀有病目录。