这是一种稀有的X染色体隐性遗传疾病，

首要发生在男性中，

有一部分为女人患者。

由于基因的反常，

他们的肌肉遭到损害。

从出世开端，

正常行走、运动就与他们没了缘分。

遭到疾病的影响，

他们一般在3-5岁时发病，

十几岁时失掉行走才能。

由于疾病的进行性展开，

大多数患者终究都会遭到生命的要挟。

他们便是杜氏进行性肌营养不良（DMD）患者。

每年的9月7日，

是世界DMD关爱日（WorldDuchenneAwarenessDay）。

本年的主题是：

“女人与杜氏（WomenandDuchenne）”

今日，咱们来一同知道这个稀有肌肉病患者集体。

关于世界DMD关爱日：

世界DMD关爱日（WorldDuchenneAwarenessDay）是由杜氏肌营养不良安排（WorldDuchenneOrganizatio）于2014年初次倡议和建议，建立每年9月7日为世界DMD关爱日。旨在让更多人知道杜氏肌营养不良，让更多人了解DMD患者的实在日子，继而采纳有用战略改进DMD/BMD患者的日子质量。

知道DMD

DuchenneMuscularDystrophy(DMD)是以法国闻名的神经病学家DuchennedeBoulogne博士的姓名命名，他是1860年代最早具体报导该疾病的人之一[1]。

DMD是一种严峻的稀有的神经肌肉遗传性疾病，国内一般称为“杜氏型肌营养不良”或“假肥大型进行性肌营养不良”。

由坐落X染色体上的抗肌萎缩蛋白基因（DMD）骤变引起[2]；

发生在全世界每3500至5000名出世的男性中大约有1名[2]；

超越90%的人在其生命的第二个十年将无法行走[3]。

20岁左右或许呈现心功用衰竭和呼吸衰竭。

DMD的致病基由于抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin.DMD),共包括79个外显子,是已知最大的人类基因。DMD基因的变异以外显子缺失/重复为主。约60.2%为一个或以上外显子的大片段缺失,最常见的缺失区为第45~54和第3~22外显子。约9.6%为大片段重复,最常见的重复区为第3~9外显子[4]。

在2018年5月，由国家卫生健康委员会等5部分联合拟定的《第一批稀有病目录》中，DMD名列第98位[5]。

立异医药带来患者新期望

现在，国内DMD医治一般为对症医治，药物医治大多运用糖皮质激素。糖皮质激素的副作用大，影响儿童生长发育。有研讨标明，随病程及服药时程延伸，身高增加缓慢状况愈加明显，除此之外，患儿还会呈现不同程度库欣貌、骨质疏松、重复感染、肥壮等不良反应。

针对DMD的不同药物的研讨在全世界已有展开，DMD的医治进入立异医药年代。日前，在博鳌乐城世界医疗旅行先行区特许医疗方针的支撑下，博鳌乐城维健稀有病临床医学中心成功引入了3种境外已上市的立异药EXONDYS51、VYONDYS53、AMONDYS45，适用于医治经基因检测证明第51、53、45号外显子跳动医治的DMD患者。该反义寡核苷酸疗法可进步抗肌萎缩蛋白阳性肌纤维的份额，一同患者6分钟步行实验间隔延伸，医治期间未见严峻不良反应。外显子跳动医治较传统激素疗法能从疾病本源上纠正和康复抗肌萎缩蛋白发生，然后改进患者的临床症状，进步运动功用。

关于符合要求的DMD患者来说，这三款立异药物在乐城完成患者可及，为患者和家庭供给了多一个挑选，也为患者取得杰出的医治供给了正规的途径。

适逢世界DMD关爱日，让咱们一同重视DMD患者集体，为他们的医疗、日子供给更多支撑，为他们的生长助力、加油！

关于至爱杜氏肌营养不良关爱中心

北京至爱杜氏肌营养不良关爱中心（简称北京至爱DMD关爱中心），前身为2012年5月建立的我国社会福利基金会“MD关爱项目”，2016年9月正式注册建立民办非盈利安排。至爱是我国建立最早的DMD/BMD患者合作安排，也是我国重要的DMD/BMD全国性患者帮扶安排之一。了解更多信息可登录官或许重视“至爱进行性肌营养不良关爱中心”微信大众号。

关于博鳌乐城维健稀有病临床医学中心

博鳌乐城维健稀有病临床医学中心（以下简称为“中心”）建立于2020年4月，由海南博鳌乐城世界医疗旅行先行区管理局、维健出资（香港）有限公司、博鳌未来医院三方共建于海南博鳌，旨在“与全球同步的速度，致力于将先进的稀有病产品导入我国市场，给我国及周边国家和地区的稀有病患者及家庭带来新期望”。了解中心的具体信息及可及药物可登录官或许重视“博鳌乐城维健稀有病临床医学中心”微信大众号。

材料参阅：

[1]ParentA.DuchenneDeBoulogne:apioneerinneurologyandmedicalphotography.CanJNeurolSci.2005Aug;32(3):369-77.doi:10.1017/s0317167100004315.PMID:16225184.

[2]duchenne

[3]CentersforDiseaseControlandPrevention(CDC).PrevalenceofDuchenne/Beckermusculardystrophyamongmalesaged5-24years-fourstates,2007.MMWRMorbMortalWklyRep.2009Oct16;58(40):1119-22.PMID:19834452.

[4]中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践攻略编撰组.杜氏进行性肌营养不良的临床实践攻略[J].中华医学遗传学杂志,2020,37(3):258-262.DOI:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.03.006.

[5]2019版《稀有病治疗攻略》