一针212.5万美元(折合人民币约1348万元)，“史上最贵药物”将落地我国。

近来，我国国家药监局药品审评中心(CDE)公示，诺华(Novartis)旗下医治脊髓性肌萎缩(SpinalMuscularAtrophy,SMA)的AAV基因医治药物Zolgensma(OAV101注射液)在我国递送的临床试验请求已取得临床试验默示答应。此前2021年10月21日，该药物所提交的临床试验请求取得受理。

现在Zolgensma已经在全球近40个国家和地区获批。其间，Zolgensma于2020年被日本归入医保，患者只需付出30%费用；后在2021年3月被英国归入国家医疗服务体系。

只需承受一次静脉注射给药

完成长时刻缓解乃至治好

说起冰桶应战赛，很多人都能想起“渐冻人(肌萎缩侧索硬化症，又称ALS)这个说法。

可是提起它的“兄弟病”——SMA，不少人都一头雾水。实际上，SMA也是一种运动神经元性疾病。患SMA后，操控肌肉活动的运动神经细胞无法正常作业，患者会逐步损失各种运动功用，乃至无法呼吸和吞咽。

在新生儿中，SMA发病率为六千分之一至一万分之一，惯例人群中，约每40人~50人就有1个是SMA致病基因携带者。

2018年5月，SMA被列入国家卫健委等部分联合拟定的《第一批稀有病目录》。

根据患者发病时刻和所能到达的最大运动功用，SMA主要被划分为四个类型：

I型最常见也最严峻，患儿一般面对更大的身体应战，根据许多要素，他们的生命周期会存在明显差异；II、III、VI型患者往往具有正常或挨近正常的生命周期，但他们的身体功用会随时刻推移不断改变。

与“渐冻人”相同严酷，SMA患者也会不断损失对应的运动功用，只不过“渐冻人”一般是成年发病，而SMA一般是婴幼儿时期发病。并且SMA是发病越早病况越重，“渐冻人”正好相反。

2019年5月24日，美国FDA同意了诺华公司的第一个用于医治2岁以下SMA患者的基因疗法——Zolgensma。患者只需承受一次静脉注射给药，就能在细胞中长时刻表达SMN蛋白，完成长时刻缓解乃至治好。