10月31日，是西方的万圣节，又被称作“鬼节”。这一天，小孩子会各种搞怪、恶作剧。民间又有各种妖魔鬼怪出没的传说。提起吸血鬼，咱们脑中要么显现的是青面獠牙，张着血盆大口的恐惧容貌；要么是如《暮光之城》中俊男靓女，演出一出人与吸血鬼的浪漫爱情。

其实，实际中真有这样的人存在，只不过他们是患了一种稀有的疾病——红细胞生成性原卟啉病（ErythropoieticProtoporphyria，EPP）。他们的皮肤对阳光分外灵敏，当暴露在阳光下时，皮肤就会发生炙烤感，瘙痒、发红，乃至透过窗玻璃的阳光都会成为他们的“杀手”。当发病时，身体皮肤极端灵敏，细微的肢体触摸，哪怕是轻轻地碰一下，都会难以忍受。他们只得整天躲在房间内，不敢外出，或只能在夜间出行。因而，这个疾病又被人俗称“吸血鬼病”。

知道稀有的“吸血鬼病”

细胞生成性原卟啉症(EPP)是一种稀有的遗传性代谢疾病，其特征是亚铁螯合酶缺少[1]。亚铁螯合酶又名血红素组成酶或血红素亚铁裂合酶，是血红素生物组成中的终究酶[2]。

因为这种酶的反常低水平，过量的原卟啉会积聚在骨髓、血浆和红细胞中，导致急性、痛苦、无水疱的光敏性和潜在的肝病[1]。它一般呈现在儿童前期，在暴露在亮堂的阳光下时会当即呈现痛苦和哭泣。该病是季节性的，症状首要发生在阳光比较足够的春季和夏天。

EPP是一种毕生疾病，重复的光毒性反响终究导致皮肤增厚，呈现蜡状疤痕。在少量患者中，原卟啉在肝脏中的堆集导致肝硬化和肝功能衰竭[3]。

这种疾病的首要症状是皮肤对阳光和某些类型的人工光，例如荧光灯过敏。暴露在光线下后，皮肤可能会变得发痒和发红。受影响的人的皮肤也可能有灼烧感。手、手臂和脸是最常受影响的区域[3]，严重影响患者的日子质量。

乐城立异医药阿法诺肽，让患者重见阳光

夏天的烈日，冬日的暖阳，对普通人来说习以为常的日光，但对EPP患者来说，则是一种丧命的损害。如何能自在的外出，享用阳光雨露的润泽，成为EPP患者的愿望。

现在，这一愿望成为了实际。

2013年2月28日国务院正式批复海南建立博鳌乐城世界医疗旅行先行区，并发布九项绝无仅有的支撑方针，能够归纳为“四个特许”：特许医疗、特许运营、特许研讨、特许世界交流。经过特许医疗方针的支撑，让患者可同步运用国外已上市，但国内尚未获批上市的药品/医疗器械。

现在，医治EPP的立异药SCENESSE?（Afamelanotide，阿法诺肽）在博鳌乐城世界医疗旅行先行区特许医疗方针的支撑下，由博鳌乐城维健稀有病临床医学中心成功独家引入，患者在乐城能够请求用药。

SCENESSE?是一种黑皮质素1受体(MC1-R)激动剂，在2014年12月22日取得欧洲药品管理局(EMA)的同意，用于红细胞生成性原卟啉病（EPP）成人患者，以削减光损害；2019年10月8日取得美国FDA的同意，适用于具有红细胞生成性原卟啉病(EPP)光毒性反响史的成人患者，以添加无痛光照。一起，关于因EPP肝损害的患者，SCENESSE?也具有必定的医治效果。

有了立异药物，EPP患者走出野外享用阳光将不再是一种愿望。

（注：以上内容仅供信息传达之用，不作为临床疾病医治的详细意见。详细诊治，请以专业临床医生诊治为准。）

关于SCENESSE?

SCENESSE?是一种人工组成的十三肽，是α-促黑色素细胞激素(α-MSH)类似物，它是黑皮质素受体激动剂，首要与黑皮质素受体1（MC1-R）结合，然后影响皮肤中黑色素生成，进步皮肤中黑色素水平，而供给光维护效果。患者在意料到会触摸过多光照时或在光照添加的期间（例如，从春季到初秋），每2个月进行一次植入。主张每年植入3次，视所需防护的时刻而定。引荐每年最多植入4次，总医治时刻由专科医生决议[4]。

关于博鳌乐城维健稀有病临床医学中心

博鳌乐城维健稀有病临床医学中心（以下简称为“中心”）成立于2020年4月，由海南博鳌乐城世界医疗旅行先行区管理局、维健出资（香港）有限公司、博鳌未来医院三方共建于海南博鳌，旨在“与全球同步的速度，致力于将先进的稀有病产品导入我国市场，给我国及周边国家和地区的稀有病患者及家庭带来新期望”。了解中心的详细信息及可及药物可重视“博鳌乐城维健稀有病临床医学中心”微信大众号。

参考文献:

[1]ArdalanZS,ChandranS,VasudevanA,AngusPW,GriggA,HeS,MacdonaldGA,StrasserSI,TateCJ,KennedyGA,TestroAG,GowPJ.ManagementofPatientsWithErythropoieticProtoporphyria-RelatedProgressiveLiverDisease.LiverTranspl.2019Nov;25(11):1620-1633.

[2]方林求.亚铁螯合酶与卟啉症[J].生命的化学(我国生物化学会通讯),1987(06):16-17.

[3]WulfHC,NissenCV,PhilipsenPA.InactivationofprotoporphyrinIXinerythrocytesinpatientswitherythropoieticprotoporphyria:Anewtreatmentmodality.PhotodiagnosisPhotodynTher.2020Mar;29:101582.

[4]SCENESSE?说明书（EMA，2020年11月12日修正）